Das erweiterte Neugeborenenscreening. Bisherige Erfolge und neue Herausforderungen.

Abstract

Das erweiterte Neugeborenenscreening ist die bei weitem erfolgreichste Maßnahme zur Sekundärprävention gesundheitlicher Beeinträchtigungen. In Deutschland umfasst das Programm derzeit zwölf Stoffwechsel- und zwei Hormonkrankheiten. Es ermöglicht fast allen Kindern, die von einer dieser Krankheiten betroffen sind, eine frühe Diagnosestellung und Einleitung der Behandlung vor dem Auftreten von Krankheitssymptomen, und dann eine normale körperliche und geistige Entwicklung. Damit bewahrt es in Deutschland jedes Jahr über 500 Kinder vor schweren Behinderungen oder sogar dem Tod. Voraussetzung für ein effektives Neugeborenenscreening sind ein klar strukturierter Ablauf des Screeningprozesses sowie eine regelmäßige Evaluation. Aktuelle Fortschritte in Diagnostik und Therapie legen eine Erweiterung des Neugeborenenscreenings um weitere Zielkrankheiten nahe. Hierfür sind vor Einführung jeder einzelnen möglichen neuen Zielkrankheit zunächst differenzierte Evaluationen erforderlich. Ziel ist, dass in Zukunft noch wesentlich mehr Kinder vom Neugeborenenscreening profitieren.